La osteogenia imperfecta, o como se conoce coloquialmente, Huesos de cristal, se caracteriza por la excesiva fragilidad de los huesos pertenecientes a un recién nacido. En muchas ocasiones los huesos de los que padecen esta enfermedad se fracturar sin algún motivo. Esta enfermedad viene dada por las diferentes versiones mutadas del gen BMP1.
http://josejuancanel-jose.blogspot.com/2012/01/variantes-del-gen-bmp1-tambien-causan.html
No todas las mutaciones son perjudiciales, sin embargo,ésta alteración en el gen BMP1 puede ser muy peligrosa debido a la escasez de colágeno en los huesos.
ResponderEliminarLa gente que padece esta enfermedad lo pasa realmente mal, todavía no se ha encontrado la cura pero se espera que si mediante el trasplante de células madre.
ResponderEliminar